EpiDisease, empresa biomédica instalada en el Parc Científic de la Universitat de València (PCUV), participará en una investigación de la genética y epigenética de la EIA, en la que colaborará con la Asociación de Escoliosis de Castilla y León (ADECYL), la única asociación de pacientes dedicada a la Escoliosis Idiopática del Adolescente (EIA) en España. Los miembros socios de ADECYL con EIA tendrán la oportunidad de donar una muestra de hisopo bucal de la que se extraerá el ADN que posteriormente se almacenará en la colección de ADN de EIA alojada en el CIBERER Biobank.
La EIA es una deformidad tridimensional de la columna, que padecen unos 10 millones de jóvenes de todo el mundo (el 3% de este grupo de edad), en su mayoría chicas jóvenes. Aunque se reconoce que intervienen factores genéticos, de crecimiento, neuromusculares, metabólicos, hormonales y ambientales. "En los casos más graves, la función respiratoria y la calidad de vida se deterioran significativamente, requiriendo tratamiento basado en ejercicio, aparatos ortopédicos (corsés) o cirugía. Además, la distorsión de la imagen corporal suele ser difícil de gestionar psicológicamente para los adolescentes", explica José Luis García Giménez, CEO de EpiDisease.
La recogida de muestras de ADN de los miembros socios de ADECYL con un diagnóstico confirmado de EIA es un recurso clave para el desarrollo posterior de herramientas de diagnóstico y pronóstico aplicadas para mejorar la gestión actual de la EIA. Hoy en día, los expertos sanitarios en EIA se ven obligados a tomar decisiones reactivas basadas en datos que obtienen de imágenes de radiografías que carecen de capacidad pronóstica. En ese sentido, los investigadores esperan cambiar esa situación desarrollando test genéticos y epigenéticos con capacidad pronóstica, que permitan a los expertos sanitarios tomar decisiones preventivas sobre el manejo de la EIA para mejorar los resultados y la calidad de vida de los pacientes.
La EIA es una deformidad tridimensional de la columna, que padecen unos 10 millones de jóvenes de todo el mundo (el 3% de este grupo de edad), en su mayoría chicas jóvenes
Colección de ADN
Esta colección de ADN de pacientes con EIA se unirá a la ya existente en el CIBERER Biobank hasta ahora principalmente de plasma y que fue creada en su origen gracias a la colaboración de Teresa Bas, jefa de la Unidad de Raquis del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de València, y que continúa nutriéndose de más muestras de pacientes gracias a la participación de otros especialistas como Rosa Egea del Hospital Niño Jesús de Madrid, e Inmaculada Vilalta del Hospital Sant Joan de Deu.
Las muestras serán utilizadas en investigaciones de validación clínica de un test que se están desarrollando EpiDisease, financiada por una convocatoria de ayudas 2021 de RED.ES, el programa del Ministerio de Asuntos Económicos y Transformación Digital para proyectos de investigación y desarrollo en inteligencia artificial y otras tecnologías digitales, y su integración en las cadenas de valor.
Los expertos sanitarios en EIA se ven obligados a tomar decisiones reactivas basadas en datos de imágenes de radiografías que carecen de capacidad pronóstica. Los investigadores esperan cambiar esa situación desarrollando test genéticos y epigenéticos para permitir tomar decisiones preventivas
Noticia en los medios
EpiDisease colabora con ADECYL y el CIBERER Biobank para establecer la primera colección española de ADN de EIA
https://www.ciberisciii.es/noticias/epidisease-colabora-con-adecyl-y-el-ciberer-biobank-para-establecer-la-primera-coleccion-espanola-de-adn-de-eia