La empresa Imegen, ubicada en el Parc Científic de la Universitat de València, y el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han lanzado el primer análisis genético en España capaz de proporcionar información clínica de utilidad diagnóstica, pronóstica y terapeútica del cáncer infantil. "Se trata de un desarrollo revolucionario en el área de la oncología pediátrica, pues no sólo podremos confirmar el tipo de tumor y su potencial evolución, sino orientar el tratamiento de los pacientes pediátricos de forma personalizada en función de las alteraciones genéticas específicas que presente su tumor”, ha subrayado Ángela Pérez, fundadora y CEO de Imegen.
Con este nuevo análisis genético, basado en tecnologías de secuenciación masiva, es posible la identificación tanto de mutaciones como de alteraciones en el número de copias presentes en el tumor (somáticas) así como en línea germinal. Al respecto, Ángela Pérez ha explicado que "este completo abordaje permite caracterizar los casos con mayor rapidez y precisión tanto en el momento del diagnóstico como en el de recaída, facilitando así la selección de las opciones terapéuticas más apropiadas para cada paciente".
Según informa la empresa, el cáncer infantil es la primera causa de muerte pediátrica en países desarrollados. Cada año se diagnostican en España unos 1400 nuevos casos de niños con cáncer y entre un 8 y un 10% de estos pacientes desarrollan estos tumores porque son portadores de una alteración genética que les predispone a esta enfermedad rara. "Este análisis proporcionará también información sobre las alteraciones más relevantes en este sentido, lo que permitirá el asesoramiento genético y la realización de medidas de detección precoz", subrayan.
A disposición del oncólogo
"Las técnicas de secuenciación masiva se han implementado en muchos laboratorios del mundo. Sin embargo, uno de los retos que suponen es transformar la compleja cantidad de datos que generan en información de utilidad clínica que facilite al oncólogo la toma de decisiones. Esta es la característica distintiva de este análisis que ha aportado la oncóloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Carmen de Torres, y que lo distingue de otros abordajes similares que pueden encontrarse en el mercado", remarcan desde el laboratorio valenciano.
En esta línea, Ángela Pérez ha indicado que "desde Imegen queremos apoyar al oncólogo para que juntos podamos tratar el cáncer pediátrico de la mejor forma posible. Por ello, en paralelo al desarrollo del análisis genético, hemos puesto en marcha dos cursos de Oncología Genómica a disposición de nuestros médicos para poder ayudarlos a formarse mejor en el área de la genómica y juntos poder avanzar en un área tan importante para la sociedad".
El nuevo servicio de análisis genético está indicado para pacientes pediátricos en los cuales se haya identificado la presencia de un tumor sólido, bien como primer diagnóstico o tras una recaída en los que los tratamientos convencionales no son suficientes. Por otra parte, también puede aplicarse a pacientes no pediátricos, jóvenes, cuyo tumor sólido se haya tratado en edad pediátrica y presenten una recaída.
9 años dedicados al análisis genético y genómico
El laboratorio Imegen, fundado en 2009 en el Parc Científic de la Universitat de València por un equipo de científicos con más de 20 años de experiencia en gestión, se ha consolidado como líder en el sector de la genética y la genómica.
Formado actualmente por un equipo de 60 profesionales, analiza muestras biológicas que le remiten hospitales nacionales e internacionales para analizar si los pacientes presentan cualquier tipo de mutación que pudiera ser el origen de alguna enfermedad genética. Para ello utilizan la tecnología más avanzada de secuenciación de ADN y un equipo de genetistas prepara para los facultativos un informe con información de utilidad clínica que el médico traslada a las familias.
Actualmente Imegen ofrece 6.000 tipos de test genéticos diferentes con los que se abordan todas las etapas de la vida de la persona (prenatal, postnatal y edad adulta), lo que le convierte en uno de los 10 catálogos de test genéticos más extensos del mundo.