Es tracta de l'únic biobanc d'aquesta mena de mostres a Espanya, i podria representar un assoliment internacional per a millorar la presa de decisions en l'àmbit clínic per a les persones afectades per la deformitat tridimensional de la columna vertebral, que pateix prop de 10 milions de joves a tot el món
EpiDisease, empresa biomèdica situada en l'àrea empresarial del Parc Científic de la Universitat de València (PCUV), ha promogut la creació un biobanc de mostres de pacients diagnosticat amb l'escoliosi idiopàtica de l'adolescent (EIA) amb la col·laboració d'ADECYL (Associació d'Escoliosi de Castella i Lleó) i el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). Es tracta de l'únic biobanc d'aquesta mena de mostres a Espanya, i podria representar un assoliment internacional.
Prop de 10 milions de joves a tot el món (el 3% d'aquest grup d'edat), la majoria dones, pateixen EIA, una deformitat tridimensional de la columna vertebral de causa no identificada, encara que es reconeix que en la seua aparició intervenen factors genètics, del creixement, neuromusculars, metabòlics, hormonals i ambientals. En els casos més severs la funció respiratòria i la qualitat de vida es deterioren significativament, i requereixen tractaments basats en exercicis, aparells ortopèdics (cotilles) o cirurgia. A més, la distorsió de la imatge corporal sol ser difícil de gestionar psicològicament pels adolescents.
"La importància del biobanc resideix a permetre al personal investigador accedir a una cohort de mostres de pacients ben caracteritzats sobre els quals realitzar diferents investigacions biomèdiques o davant qualsevol avanç tecnològic que permeta avançar en el coneixement d'una determinada patologia", Carmen Aguado, coordinadora del CBK
Encara que durant els últims 50 anys s'han produït avanços significatius en les tècniques quirúrgiques correctives aplicades a l'EIA per a millorar els resultats dels pacients, els clínics s'han vist obligats a confiar fins ara en radiografies digitals per a captar imatges de la columna vertebral per a controlar la progressió de la seua corba al llarg del temps, davant el repte del desenvolupament de biomarcadors clínics. L'acumulació de radiació ionitzant s'ha convertit en una preocupació per a aquest grup vulnerable d'adolescents, i diversos estudis han evidenciat un augment del seu risc a patir càncer en l'edat adulta.
Des del punt de vista dels pacients, Amelia Muñoz, presidenta d'ADECYL, valora la creació d'una col·lecció de mostres d'ADN de persones amb escoliosis com "una fita molt important en la investigació d'aquesta condició. Des de fa diverses dècades, han cobrat força les teories genètiques i epigenètiques relacionades amb el desenvolupament de l'escoliosi idiopàtica i aquest tipus d'iniciatives ens acosten encara futur més clarificador on els clínics puguen prendre millors decisions. Des de l'Associació, vam mostrar el nostre compromís amb la investigació i agraïm el paper de Epidisease i Ciberer Biobank, desitjant que siga el començament de noves línies d'investigació per a millorar la qualitat de vida de les persones pacients amb escoliosi idiopàtica”, sosté Muñoz.
"La falta d'accés a mostres i/o dades ben caracteritzades sol ser un dels principals impediments en les investigacions, per la qual cosa disposar d'aquesta col·lecció constitueix un valor molt important i permetrà avançar en el descobriment de nous biomarcadors”, Germán Casabó Vallés, bioinformàtic d'EpiDisease
En aquesta línia coincideix Carmen Aguado, coordinadora del CBK, biobanc que depén del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), en indicar que la importància del biobanc resideix a "permetre al personal investigador accedir a una cohort de mostres de pacients ben caracteritzats sobre els quals realitzar diferents investigacions biomèdiques o davant qualsevol avanç tecnològic que permeta avançar en el coneixement d'una determinada patologia”.
La col·lecció representa un recurs important en facilitar el descobriment de nous biomarcadors, tant genètics com epigenètics. En aquest sentit, Germán Casabó Vallés, bioinformàtic d'EpiDisease, observa que “la falta d'accés a mostres i/o dades ben caracteritzades sol ser un dels principals impediments en les investigacions, per la qual cosa disposar d'aquesta col·lecció constitueix un valor molt important i permetrà avançar en el descobriment de nous biomarcadors”.
"L'obtenció de mostres biològiques de qualitat, així com les dades demogràfiques i clíniques associats dels pacients dels quals s'han obtingut aqueixes mostres, és essencial per a obtindre resultats robustos en la validació de biomarcadors. Per això, és importantíssim que participen en aquesta mena de projectes d'investigació associacions de pacients com ADECYL i personal investigador clínic", José Luis García Giménez, soci fundador d'EpiDisease
Per a José Luis García Giménez, coordinador del Grup d'Investigació en epigenòmica i epigenètica traslacional d'INCLIVA i soci fundador d'EpiDisease, l'obtenció de mostres biològiques de qualitat, així com les dades demogràfiques i clíniques associats dels pacients dels quals s'han obtingut aqueixes mostres, és "essencial per a obtindre resultats robustos en la validació de biomarcadors. Per això, és importantíssim que participen en aquesta mena de projectes d'investigació associacions de pacients com ADECYL i personal investigador clínic com Teresa Bas, de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe; Rosa Egea, de l'Hospital Xiquet Jesús; Inma Villalta, de l'Hospital Sant Joan de Déu; Judith Sánchez, de l'Hospital Vall d'Hebron; i Roberto Escudero, de l'Hospital de Valladolid. Agraïm a tots els socis d'ADECYL la seua participació, ànim i interés a col·laborar amb les seues mostres en el biobanc CBK, que ha permés aconseguir aquest ambiciós objectiu”.
L'empresa del Parc
EpiDisease S.L. va nàixer l'any 2014 com spin off d'INCLIVA, del CIBER de l'Institut de Salut Carles III i la Universitat de València, amb la intenció de traslladar els coneixements en l'àmbit de l'epigenètica i les ciències biomèdiques al servei de la societat. Juntament amb el desenvolupament d'HISTSHOCK, en l'actualitat, EpiDisease S.L. està desenvolupant una cartera d'eines clíniques per al diagnòstic, pronòstic i gestió de l'escoliosi idiopàtica de l'adolescent que ajuden els professionals sanitaris a prendre decisions basades en l'evidència a partir de biomarcadors genètics i epigenètics individuals, El CDTI-E.P.E. és una Entitat Pública Empresarial, dependent del Ministeri de Ciència i Innovació, que promou la innovació i el desenvolupament tecnològic de les empreses espanyoles. És l'entitat que canalitza les sol·licituds d'ajuda i suport als projectes de R+D+i d'empreses espanyoles en els àmbits estatal i internacional.
Sobre ADECYL
L'Associació d'Escoliosi de Castella i Lleó (ADECYL) va nàixer en el 2004 amb vocació de sumar el major nombre d'afectats d'escoliosis de Castella i Lleó; de convertir-se en eix d'acció per a actuar com vincle entre totes les persones afectades i fer visible davant la societat una malaltia que fins als nostres dies s'ha trobat en l'anonimat. L'associació està declarada d'utilitat pública.
Sobre CIBERER
CIBERER Biobank (CBK) és un biobanc de caràcter públic i sense ànim de lucre posat en marxa pel Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i situat en la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (FISABIO). Com a part integrant del CIBERER, el Biobanc compta amb el suport institucional de l'Institut de Salut Carles III. El CBK centralitza la recepció de mostres d'alt valor biològic per a la investigació en malalties rares a Espanya, i involucra activament als professionals investigadors o sanitaris que fan arribar les mostres i les difon entre els grups d'investigació nacionals i internacionals en malalties rares. Garanteix així la repercussió científica de les mostres rebudes. L'objectiu del CIBERER és millorar el coneixement sobre l'epidemiologia, les causes i els mecanismes de producció de les malalties rares i la nostra missió és ser una plataforma on es prevalga i s'afavorisca la col·laboració i la cooperació entre grups d'investigació bàsica i clínica, en el qual es posa l'accent principalment en els aspectes de la investigació genètica, molecular, bioquímica i cel·lular de les malalties rares, genètiques o adquirides.