EpiDisease, empresa biomèdica instal·lada en el Parc Científic de la Universitat de València (PCUV), ha participat en l'anàlisi bioinformàtic i la identificació de candidats en un treball publicat en la revista International Journal of Molecular Sciencies, en col·laboració amb l'Institut de Biomedicina de València (IBV), el Consell Superior d'Investigacions Científiques, l'Institut d'Investigació Sanitària INCLIVA, la Universitat de València i el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).
La malaltia de Lafora és un tipus d'epilèpsia neurodegenerativa que cursa amb al·lucinacions visuals i auditives, així com altres símptomes neurològics diversos. Com a denominador comú, en tots els casos existeix una deterioració progressiva i molt ràpida que, després de manifestar-se en l'adolescència, acaba amb un desenllaç fatal, ja que no existeix cura ni tractament més enllà d'algunes teràpies pal·liatives.
Amb una prevalença estimada d'un cas per milió d'habitants, aquesta malaltia és una mica més freqüent en determinats nuclis de població, especialment en regions de la conca mediterrània, el nord d'Àfrica o el sud de l'Índia, com es va recordar el 13 de febrer, Dia Internacional de l'Epilèpsia, celebració que va tindre l'objectiu de cridar l'atenció sobre la necessitat de continuar investigant en el seu coneixement, per a frenar la deterioració progressiva que es produeix en molts casos i millorar la qualitat de vida dels qui la pateixen.
La malaltia de Lafora és un tipus d'epilèpsia neurodegenerativa que cursa amb al·lucinacions visuals i auditives, així com altres símptomes neurològics diversos
Gens que produeixen molècules de *microARN
El treball va partir com una continuació d'un estudi realitzat en ratolins model de la malaltia, on es va analitzar el perfil d'expressió gènica. En aquesta ocasió, els investigadors han realitzat una anàlisi similar centrant l'atenció en una mena de gens concrets, aquells que no donen lloc a la creació de proteïnes en l'organisme, sinó a unes molècules conegudes com microARN, que constitueixen una eina de control dels propis gens de l'organisme.
"Es va realitzar una seqüenciació d'ARN de xicoteta grandària (Small RNA seq) i, en analitzar les dades informàticament, es va descobrir que en els ratolins model de la malaltia, a diferència dels ratolins control sans, existien dos tipus concrets de microARN que estaven molt elevats. Aquests microARN també s'han trobat elevats en altres patologies que cursen amb epilèpsia, però és la primera vegada que es troben en models de malaltia de Lafora", explica José Luis García Giménez, CEO de EpiDisease i coautor de l'estudi.
En observar que l'augment progressava segons els animals envellien, els investigadors van determinar que podien ser utilitzats com a mecanisme de seguiment de l'avanç de la malaltia a nivell molecular. En paral·lel, es va trobar que alguns gens relacionats amb els processos d'inflamació en el sistema nerviós central estaven també augmentats, completant així i enriquint el panorama obtingut gràcies a l'estudi previ sobre expressió gènica.
Aquests microARN també s'han trobat elevats en altres patologies que cursen amb epilèpsia, però és la primera vegada que es troben en models de malaltia de Lafora
L'equip científic
Els investigadors principals del treball són el professor de la Universitat de València Carlos Romá-Mateo i Pascual Sanz, líder de la Unitat de Senyalització per Nutrients de l'IBV-CSIC. Entre els autors es troben Federico Pallardó, coordinador del grup de INCLIVA; José Luis García Giménez, investigador del CIBERER i CEO de EpiDisease; Mireia Moreno, de l'IBV-CSIC i CIBERER; Carmen Aguado, responsable del Biobanco CIBERER; i Concepción Garcés, de la UV.
La participació de l'IBV-CSIC en la investigació va consistir a obtindre les mostres dels teixits dels ratolins control i models de la malaltia de Lafora per a l'estudi inicial d'alt rendiment, així com les posteriors mostres per a la validació i anàlisi dels miRNA obtinguts. A més, l'equip va col·laborar en l'anàlisi de l'expressió dels gens candidats a ser regulats pels *miRNAs identificats.
La seqüenciació dels microARN es va realitzar en la unitat de seqüenciació de la Unitat Central d'Investigació de Medicina (UCIM) en la Facultat de Medicina de la UV, gràcies a l'equipament adquirit mitjançant fons FEDER, a través de l'Aliança d'Investigació Traslacional en Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (AITER) de la qual formen part la UV, INCLIVA, CIBER i l'IBV-CSIC.
Notícia en els mitjans
Alteracions en la producció de microARN ajuden a entendre millor l'epilèpsia de Lafora https://www.agenciasinc.es/Noticias/Alteraciones-en-la-produccion-de-microARN-ayudan-a-entender-mejor-la-epilepsia-de-Lafora