Dos projectes de l’Institut de Biologia Integrativa de Sistemes (I2SysBio), ubicat a l’àrea cientificoacadèmica del Parc Científic de la Universitat de València (PCUV), han sigut seleccionats en la tercera convocatòria del programa CSIC COCREA 2025, orientat a impulsar la col·laboració entre grups d’investigació i empreses en àmbits d’alt impacte tecnològic. Entre les deu propostes aprovades a escala estatal, dues corresponen al grup de Genòmica de l’Expressió Gènica, dirigit per la investigadora Ana Conesa.
Aquest programa, que forma part del hub d’innovació oberta del CSIC Converge, finança projectes d’innovació oberta destacats per la seua novetat, la seua capacitat per a generar propietat industrial i el seu potencial d’aplicació. En aquesta edició, la selecció de propostes ha atés dues línies estratègiques dins de l’àmbit de les tecnologies disruptives: d’una banda, solucions basades en intel·ligència artificial i tecnologies quàntiques; de l’altra, el desenvolupament de materials avançats amb un elevat valor afegit i un menor impacte ambiental.
Els dos projectes concedits a l’I2SysBio s’emmarquen en la primera d’aquestes línies i busquen abordar dues qüestions de gran interés clínic en el camp de la biomedicina: la salut reproductiva femenina i l’estudi de l’epitranscriptòmica mitjançant seqüenciació avançada. Tots dos projectes tenen una duració prevista de dos anys i compten amb un finançament de 100.000 euros cadascun.
El primer projecte, desenvolupat en col·laboració amb l’empresa Endorenew, investigarà el paper del microbioma i de l’expressió gènica de l’endometri en la fertilitat mitjançant la integració de dades òmiques. L’equip combinarà transcriptòmica de cèl·lula única (scRNA-seq) i metagenòmica (WMS) per a obtindre un perfil multiòmic integral de l’endometri en condicions fisiològiques i patològiques.
L’estudi analitzarà mostres d’aspirat endometrial recollides durant la finestra d’implantació i mostres fecals de dones fèrtils i infèrtils, incloses pacients amb síndrome d’Asherman, endometritis crònica o endometriosi/adenomiosi. La investigació permetrà cartografiar els canvis transcripcionals dels diferents tipus cel·lulars de l’endometri i correlacionar-los amb la composició microbiana, amb l’objectiu d’identificar biomarcadors que puguen millorar el diagnòstic i la personalització dels tractaments en medicina reproductiva.
El segon projecte, en col·laboració amb Longseq, se centra en el desenvolupament d’una eina bioinformàtica innovadora destinada a aprofitar tot el potencial de la seqüenciació per nanoporus per a l’anàlisi conjunta de la transcriptòmica i l’epitranscriptòmica. A partir de SQANTI3, una plataforma creada prèviament pel laboratori de Conesa per a la caracterització exhaustiva d’isoformes a partir de dades de long reads, l’equip adaptarà i ampliarà la seua funcionalitat per a interpretar senyals bruts de dRNA-seq, detectar patrons de modificacions epitranscriptòmiques i, a més, integrar la identificació de mutacions puntuals en transcrits.
L’objectiu és desenvolupar una eina robusta i versàtil que permeta avançar en la comprensió de l’epitranscriptòmica en salut i malaltia, obrint noves oportunitats per a la medicina de precisió i el desenvolupament d’estratègies de diagnòstic precoç i de potencials dianes terapèutiques.
Ana Conesa és professora d’investigació del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) i professora associada a la Universitat de Florida (EUA). És membre numerària de la Reial Acadèmia d’Enginyeria d’Espanya, membre honorària de la Societat Espanyola de Bioinformàtica i Biologia Computacional i membre de la Junta Directiva de la Societat Internacional de Biologia Computacional.
El seu laboratori a l’I2SysBio, ConesaLab, desenvolupa mètodes i eines bioinformàtiques per a analitzar diversos aspectes de la biologia del transcriptoma, inclosos el processament de l’ARN, els canvis dinàmics, la regulació, les interaccions i la funció. Des de ConesaLab han creat més de vint eines de programari utilitzades per desenes de milers d’investigadors de tot el món. Així mateix, ha sigut pionera en el desenvolupament de mètodes computacionals per a aplicar tecnologies de seqüenciació d’una sola molècula a l’anàlisi de transcriptomes.
Conesa ha liderat nombrosos projectes internacionals i consorcis d’investigació en biologia computacional, coordinant més de trenta equips internacionals i obtenint finançament de la Comissió Europea, els Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units (NIH), la Fundació Nacional de Ciències i la NASA, entre altres organismes. Exerceix com a assessora d’agències de finançament i instituts d’investigació d’arreu del món i ha dissenyat i impartit cursos de bioinformàtica als cinc continents, formant més de mil investigadors. També és fundadora i exdirectora científica de Biobam Bioinformatics, una empresa que desenvolupa programari de fàcil ús per a la investigació genòmica. A més, ha sigut recentment elegida vicepresidenta de la Societat Internacional de Biologia Computacional.
No et perdes l’entrevista amb Ana Conesa en la nostra secció Nosaltres STEM
Font: I2SysBio