Se trata del único biobanco de este tipo de muestras en España, y podría representar un logro internacional para mejorar la toma de decisiones en el ámbito clínico para las personas afectadas por la deformidad tridimensional de la columna vertebral, que sufre cerca de 10 millones de jóvenes en todo el mundo
Cerca de 10 millones de jóvenes en todo el mundo (el 3% de este grupo de edad), la mayoría mujeres, padecen EIA, una deformidad tridimensional de la columna vertebral de causa no identificada, aunque se reconoce que en su aparición intervienen factores genéticos, del crecimiento, neuromusculares, metabólicos, hormonales y ambientales. En los casos más severos la función respiratoria y la calidad de vida se deterioran significativamente, y requieren tratamientos basados en ejercicios, aparatos ortopédicos (corsés) o cirugía. Además, la distorsión de la imagen corporal suele ser difícil de gestionar psicológicamente por los adolescentes.
"La importancia del biobanco reside en permitir al personal investigador acceder a una cohorte de muestras de pacientes bien caracterizados sobre los que realizar diferentes investigaciones biomédicas o ante cualquier avance tecnológico que permita avanzar en el conocimiento de una determinada patología", Carmen Aguado, coordinadora del CBK
Desde el punto de vista de los pacientes, Amelia Muñoz, presidenta de ADECYL, valora la creación de una colección de muestras de ADN de personas con escoliosis como "un hito muy importante en la investigación de esta condición. Desde hace varias décadas, han cobrado fuerza las teorías genéticas y epigenéticas relacionadas con el desarrollo de la escoliosis idiopática y este tipo de iniciativas nos acercan aún futuro más clarificador donde los clínicos puedan tomar mejores decisiones. Desde la Asociación, mostramos nuestro compromiso con la investigación y agradecemos el papel de Epidisease y Ciberer Biobank, deseando que sea el comienzo de nuevas líneas de investigación para mejorar la calidad de vida de las personas pacientes con escoliosis idiopática”, sostiene Muñoz.
"La falta de acceso a muestras y/o datos bien caracterizados suele ser uno de los principales impedimentos en las investigaciones, por lo que disponer de esta colección constituye un valor muy importante y permitirá avanzar en el descubrimiento de nuevos biomarcadores”, Germán Casabó Vallés, bioinformático de EpiDisease
La colección representa un recurso importante al facilitar el descubrimiento de nuevos biomarcadores, tanto genéticos como epigenéticos. En este sentido, Germán Casabó Vallés, bioinformático de EpiDisease, observa que “la falta de acceso a muestras y/o datos bien caracterizados suele ser uno de los principales impedimentos en las investigaciones, por lo que disponer de esta colección constituye un valor muy importante y permitirá avanzar en el descubrimiento de nuevos biomarcadores”.
"La obtención de muestras biológicas de calidad, así como los datos demográficos y clínicos asociados de los pacientes de los que se han obtenido esas muestras, es esencial para obtener resultados robustos en la validación de biomarcadores. Por ello, es importantísimo que participen en este tipo de proyectos de investigación asociaciones de pacientes como ADECYL y personal investigador clínico", José Luis García Giménez, socio fundador de EpiDisease
Para José Luis García Giménez, coordinador del Grupo de Investigación en epigenómica y epigenética traslacional de INCLIVA y socio fundador de EpiDisease, la obtención de muestras biológicas de calidad, así como los datos demográficos y clínicos asociados de los pacientes de los que se han obtenido esas muestras, es "esencial para obtener resultados robustos en la validación de biomarcadores. Por ello, es importantísimo que participen en este tipo de proyectos de investigación asociaciones de pacientes como ADECYL y personal investigador clínico como Teresa Bas, del Hospital Universitario y Politécnico La Fe; Rosa Egea, del Hospital Niño Jesús; Inma Villalta, del Hospital Sant Joan de Déu; Judith Sánchez, del Hospital Vall de Hebrón; y Roberto Escudero, del Hospital de Valladolid. Agradecemos a todos los socios de ADECYL su participación, ánimo e interés en colaborar con sus muestras en el biobanco CBK, que ha permitido lograr este ambicioso objetivo”.
La empresa del Parc
EpiDisease S.L. nació en el año 2014 como spin off de INCLIVA, del CIBER del Instituto de Salud Carlos III y la Universitat de València, con la intención de trasladar los conocimientos en el ámbito de la epigenética y las ciencias biomédicas al servicio de la sociedad. Junto con el desarrollo de HISTSHOCK, en la actualidad, EpiDisease S.L. está desarrollando una cartera de herramientas clínicas para el diagnóstico, pronóstico y gestión de la escoliosis idiopática del adolescente que ayudan a los profesionales sanitarios a tomar decisiones basadas en la evidencia a partir de biomarcadores genéticos y epigenéticos individuales, El CDTI-E.P.E. es una Entidad Pública Empresarial, dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación, que promueve la innovación y el desarrollo tecnológico de las empresas españolas. Es la entidad que canaliza las solicitudes de ayuda y apoyo a los proyectos de I+D+i de empresas españolas en los ámbitos estatal e internacional.
Sobre ADECYL
La Asociación de Escoliosis de Castilla y León (ADECYL) nació en el 2004 con vocación de sumar el mayor número de afectados de escoliosis de Castilla y León; de convertirse en eje de acción para actuar cómo vínculo entre todas las personas afectadas y hacer visible ante la sociedad una enfermedad que hasta nuestros días se ha encontrado en el anonimato. La asociación está declarada de utilidad pública.
Sobre CIBERER
CIBERER Biobank (CBK) es un biobanco de carácter público y sin ánimo de lucro puesto en marcha por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y ubicado en la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO). Como parte integrante del CIBERER, el Biobanco cuenta con el apoyo institucional del Instituto de Salud Carlos III. El CBK centraliza la recepción de muestras de alto valor biológico para la investigación en enfermedades raras en España, e involucra activamente a los profesionales investigadores o sanitarios que hacen llegar las muestras y las difunde entre los grupos de investigación nacionales e internacionales en enfermedades raras. Garantiza así la repercusión científica de las muestras recibidas. El objetivo del CIBERER es mejorar el conocimiento sobre la epidemiología, las causas y los mecanismos de producción de las enfermedades raras y nuestra misión es ser una plataforma donde se prime y se favorezca la colaboración y la cooperación entre grupos de investigación básica y clínica, en el que se hace especial hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas.