Científicos valencianos han publicado un estudio en la revista científica Fertility and Sterility que muestra la eficacia del Test de Compatibilidad Genética, una herramienta para la prevención de más de seiscientas enfermedades raras, creada por la empresa biotecnológica Igenomix en el Parc Científic de la Universitat de València. El equipo está formado por investigadores de Igenomix, IVI, Fundación IVI, Universitat de València e INCLIVA, además de dos centros de investigación genómica de Tiangin (China).
Uno de cada cien bebés nace con una enfermedad genética rara debido a que aproximadamente una de cada veinte parejas en edad fértil comparte una alteración genética que transmite a sus hijos, sin terapias que curen o palien sus síntomas. Este escenario ya se puede evitar de la mano de la medicina preventiva, que permite que los futuros padres conozcan sus alteraciones genéticas recesivas para evitar transmitir a sus hijos alguna enfermedad rara.
Según el estudio titulado “A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Next-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples Wishing to Conceive through Assisted Reproductive Technologies”, publicado en la revista científica Fertility & Sterility , la realización de esta prueba incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética y puede prevenir enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la hemofilia A, síndrome de X frágil, beta-talasemia, entre otras.
El objetivo de este análisis genético desarrollado por Igenomix es detectar el riesgo de nacimiento de un hijo enfermo con este tipo de patologías e informar a los futuros padres. “El conocimiento de la medicina y de la genética junto al avance en tecnología, permite que cualquier pareja conozca si hay riesgo o no para evitar que nazcan niños con este tipo de patologías”, señala Julio Martín, investigador y director de laboratorio del Test de Compatibilidad Genética de Igenomix y primer autor del artículo. “En la actualidad, únicamente las parejas con problemas de fertilidad son las que acuden a consulta, aunque estas enfermedades raras se dan también en la población general y muchas podrían ser evitadas”, añade.
Aplicado a parejas en tratamiento de reproducción asistida y que requieren donación de óvulos, este test genético permite combinar la información genética de la donante con la del varón. De esta forma, se escoge a la donante genéticamente compatible para la pareja, puesto que el 85% de las personas somos portadores de mutaciones recesivas, según este estudio.
“El test permite, a diferencia de lo que ocurre hasta ahora, utilizar estas donantes para tratamientos de reproducción asistida con la condición de que el varón de la pareja también se haga el test; los resultados del varón se comparan a los de la donante y se escoge aquella donante que genéticamente sea compatible para este paciente”, declara el especialista.
Hasta la fecha, Igenomix ha realizado cerca de 5000 Test de Compatibilidad Genética.
Igenomix realizará la secuenciación completa con el CGT
Desde el mes de septiembre, Igenomix realizará el Test de Compatibilidad Genética en sus instalaciones, lo que permitirá a la compañía española realizar la secuenciación completa de más de 549 genes correspondientes a más de 600 enfermedades genéticas. Además, actualmente se está trabajando en un panel de más de 3.600 genes que estará listo a principio del año que viene. “Hemos desarrollado y validado la tecnología aquí para ponerlo en marcha. Es un desarrollo propio que se va a llevar a cabo en España con tecnología puntera”, apunta Julio Martín.
Sobre Igenomix
IGENOMIX es una compañía de capital español que ofrece servicios avanzados en genética reproductiva. Su gran experiencia y su capacidad de investigación avanzada convierten a la compañía en uno de los referentes mundiales en este campo, y la avalan para ofrecer soluciones eficaces y adaptadas a diferentes problemas de infertilidad. Está presentes en Valencia (Parc Científic), Miami, Los Angeles, Sao Paulo, Dubai y Delhi y cuenta con una plantilla de más de 150 profesionales.