La Universitat de València y diferentes entidades relacionadas con el estudio y la atención de las personas afectadas por la Distrofia Miotónica 1 han firmado un acuerdo de consorcio en el marco del proyecto TATAMI, cuyo objetivo es el desarrollo de un nuevo enfoque terapéutico para la enfermedad. Además de diferentes colaboradores científicos, las asociaciones de pacientes juegan un importante papel en el acuerdo.
La Distrofia Miotónica de tipo 1 es la causa más habitual de distrofia muscular en adultos. Sus síntomas son variados, aunque se caracteriza por producir relajación muscular (miotonía) y debilidad progresiva de los músculos. Dependiendo del momento de la aparición de la enfermedad y de cada persona, se manifiesta con distintos niveles de gravedad, llegando incluso a provocar fallos cardíacos y otros daños multiorgánicos. Su origen radica en una mutación del gen DMPK que provoca en los pacientes una acumulación de RNA tóxico que secuestra proteínas Muscleblind, importantísimas para el metabolismo celular. Al no estar disponibles estas proteínas, las células no funcionan de forma correcta.
En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo capaz de anular la mutación del gen DMPK o de liberar las proteínas de su secuestro. Sin embargo, investigadores de la Universitat de València, liderados por el catedrático de Genética Rubén Artero, han descubierto la existencia de otras dos moléculas implicadas en la enfermedad. Se trata de dos microRNAs (miRNAs) cuya función es reprimir en la célula la fabricación de proteínas Muscleblind. Este hallazgo plantea un nuevo enfoque para hacer frente a la Distrofia Miotónica de tipo 1.
Actualmente, el equipo de investigación se encuentra inmerso en el Proyecto Tatami, que tiene como objetivo desarrollar un fármaco capaz de unirse a estos dos miRNAs e inactivarlos. “El propósito final es reactivar la fabricación de proteínas Muscleblind para sustituir a las que están secuestradas en las células de pacientes con DM1”, comenta Rubén Artero. “En el caso de hallar una terapia contra la Distrofia Miotónica de tipo 1, otras enfermedades en las que intervienen las proteínas Muscleblind podrían tratarse con éxito”, añade el científico.
La Universitat de València y diferentes entidades relacionadas con el estudio y atención a la Distrofia Miotónica tipo 1 han firmado un acuerdo de consorcio que establece la cooperación en el desarrollo de este nuevo enfoque terapéutico para la enfermedad. El consorcio está integrado por las entidades que forman parte del proyecto TATAMI (University of Oxford, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Asociación Instituto Biodonostia, Fundació Institut de Bioenginyeria de Catalunya y Myotonic Dystrophy Foundation de EEUU) e incorpora a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), cuya función estará orientada al establecimiento de vínculos entre la investigación y el colectivo de personas afectadas por la enfermedad.
"El papel de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) en este convenio de colaboración se enmarca en el objetivo de la entidad de promover la investigación científica, dando difusión a proyectos que están contribuyendo en la búsqueda de tratamientos eficaces para alguna de las más de 150 enfermedades neuromusculares existentes, como en este caso, la Distrofia Miotónica de tipo 1", comenta Manuel Rego, presidente de ASEM. Además de difundir los avances en terapias entre pacientes, familias, profesionales sanitarios y entidades relacionadas, mediante sus propios canales de comunicación, la Federación ASEM dará voz al proyecto TATAMI a través del Congreso Nacional en Enfermedades Neuromusculares, y facilitará su participación en foros de pacientes, a nivel estatal y europeo, así como su colaboración con Sociedades Científicas y centros de Investigación."
El Proyecto Tatami cuenta con el apoyo de la industria y la financiación de la Convocatoria de Investigación en Salud de “la Caixa”.