EpiDisease, empresa biomèdica situada en el Parc Científic de la Universitat de València, especialitzada en serveis I+D en epigenètica i en el desenvolupament de test diagnòstics, participarà juntament amb altres entitats en l'establiment de la primera col·lecció espanyola d'ADN d'Escoliosi Idiopàtica de l'Adolescent amb l'objectiu de facilitar als professionals sanitaris el diagnòstic
EpiDisease, empresa biomèdica instal·lada en el Parc Científic de la Universitat de València (PCUV), participarà en una investigació de la genètica i epigenètica de l'EIA, en la qual col·laborarà amb l'Associació d'Escoliosi de Castella i Lleó (ADECYL), l'única associació de pacients dedicada a l'Escoliosi Idiopàtica de l'Adolescent (EIA) en Espanya. Els membres socis de ADECYL amb EIA tindran l'oportunitat de donar una mostra d'hisop bucal de la qual s'extraurà l'ADN que posteriorment s'emmagatzemarà en la col·lecció d'ADN d'EIA allotjada en el CIBERER Biobank.
L'EIA és una deformitat tridimensional de la columna, que pateixen uns 10 milions de joves de tot el món (el 3% d'aquest grup d'edat), en la seua majoria xiques joves. Encara que es reconeix que intervenen factors genètics, de creixement, neuromusculars, metabòlics, hormonals i ambientals. "En els casos més greus, la funció respiratòria i la qualitat de vida es deterioren significativament, requerint tractament basat en exercici, aparells ortopèdics (cotilles) o cirurgia. A més, la distorsió de la imatge corporal sol ser difícil de gestionar psicològicament per als adolescents", explica José Luis García Giménez, CEO de EpiDisease.
La recollida de mostres d'ADN dels membres socis de ADECYL amb un diagnòstic confirmat d'EIA és un recurs clau per al desenvolupament posterior d'eines de diagnòstic i pronòstic aplicades per a millorar la gestió actual de l'EIA. Hui dia, els experts sanitaris en EIA es veuen obligats a prendre decisions reactives basades en dades que obtenen d'imatges de radiografies que manquen de capacitat pronostica. En eixe sentit, els investigadors esperen canviar eixa situació desenvolupant test genètics i epigenètics amb capacitat pronostica, que permeten als experts sanitaris prendre decisions preventives sobre el maneig de l'EIA per a millorar els resultats i la qualitat de vida dels pacients.
L'EIA és una deformitat tridimensional de la columna, que pateixen uns 10 milions de joves de tot el món (el 3% d'aquest grup d'edat), en la seua majoria xiques joves
Col·lecció d'ADN
Aquesta col·lecció d'ADN de pacients amb EIA s'unirà a la ja existent en el CIBERER Biobank fins ara principalment de plasma i que va ser creada a l'origen gràcies a la col·laboració de Teresa Bas, cap de la Unitat de Raquis de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, i que continua nodrint-se de més mostres de pacients gràcies a la participació d'altres especialistes com Rosa Egea de l'Hospital Xiquet Jesús de Madrid, i Inmaculada Vilalta de l'Hospital Sant Joan de Déu.
Les mostres seran utilitzades en investigacions de validació clínica d'un test que s'estan desenvolupant EpiDisease, finançada per una convocatòria d'ajudes 2021 de RED.ES, el programa del Ministeri d'Assumptes Econòmics i Transformació Digital per a projectes de recerca i desenvolupament en intel·ligència artificial i altres tecnologies digitals, i la seua integració en les cadenes de valor.
Els experts sanitaris en EIA es veuen obligats a prendre decisions reactives basades en dades d'imatges de radiografies que manquen de capacitat pronostica. Els investigadors esperen canviar eixa situació desenvolupant test genètics i epigenètics per a permetre prendre decisions preventives
Notícia en els mitjans
EpiDisease colabora con ADECYL y el CIBERER Biobank para establecer la primera colección española de ADN de EIA
https://www.ciberisciii.es/noticias/epidisease-colabora-con-adecyl-y-el-ciberer-biobank-para-establecer-la-primera-coleccion-espanola-de-adn-de-eia